La niña, su papá y su mamá (y su otra mamá)

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–Papá ¿puedo salir?

–Pregúntale a tu mamá

–Mamá ¿puedo salir?

–Pregúntale a tu otra mamá

Este diálogo –tan común en la adolescencia– tiene un elemento adicional que lo hace sonar algo raro. Después de todo nadie tiene dos mamás ¿O sí?

Emma Ott nació en 1997 en Pensilvania y fue la primera persona del mundo que fue concebida a través de una revolucionaria técnica de fertilización in vitro. Sus padres –que no habían podido concebir de manera natural ni mediante los métodos tradicionales de fertilización in vitro– habían decidido someterse a un nuevo tratamiento, llamado “transferencia citoplásmica”. Los expertos en fertilidad sospechaban que algo andaba mal con las mitocondrias en los óvulos de algunas mujeres, lo que impedía que lograran concebir. Las mitocondrias son pequeñas estructuras que se encuentran dentro de nuestras células y tienen como función producir parte importante de la energía que las células requieren. La idea fue que tal vez si le transferían a los óvulos defectuosos algunas mitocondrias de un óvulo sano podrían lograr una fertilización exitosa. Mediante esta técnica nacieron 17 niños en EEUU, incluyendo a Emma. Análisis genéticos realizados a estos niños mostraron que en al menos dos casos se lograba detectar material genético de la donante del citoplasma. Esto ocurre porque las mitocondrias poseen su propio material genético, incluyendo 32 genes que son heredados exclusivamente por vía materna. Debido a la ausencia de pruebas concluyentes sobre los efectos de esto, la FDA decidió prohibir esta técnica en EEUU el año 2001.

Alana Saarinen es uno de los dos casos en los que se detectó material genético de la donante. Es una adolescente típica y conoce perfectamente su historia. “Mucha gente dice que mi cara es parecida a la de mi mamá y que mis ojos son similares a los de mi papá. Tengo algunas cosas de ambos, incluyendo algunos rasgos de mi personalidad. Y también tengo DNA de una tercera persona, pero no la considero una mamá, tan solo tengo algunas de sus mitocondrias”.

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Alana Saarinen

Esta historia podría sufrir un vuelco enorme hoy, cuando en Inglaterra se vote si se permite emplear una técnica similar que ex profeso dará lugar a embriones que llevan el material genético de tres personas: un papá, una mamá y una donante de mitocondrias.

A diferencia de la transferencia citoplásmica, la técnica en discusión tiene como objetivo reemplazar TODAS las mitocondrias de la madre, debido a la presencia de mutaciones en su genoma que producen enfermedades devastadoras en la descendencia. Existen dos formas de hacer esto: en la primera se toma el óvulo de la madre, se le extrae el núcleo y se inserta en el óvulo sin núcleo de la donante. De esta forma ahora las mitocondrias del óvulo son de la donante, pero el núcleo –donde reside 99,9% de la información genética– es el de la madre. La otra forma de hacerlo es tomar el ovulo fecundado y transferir ese núcleo a un óvulo anucleado de la donante. En ambos casos todas las mitocondrias de ese embrión provendrán de una donante y por lo tanto serán seres humanos que llevan el material genético de tres personas diferentes.

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Los dos métodos de reemplazo mitocondrial que podrían ser aprobados en Inglaterra

La discusión en Inglaterra ha sido intensa. Por un lado, el debate ético ha girado en torno al derecho de los padres por concebir hijos sanos, contrastándolo con el posible impacto de emocional que esto podría tener en los hijos concebidos de esta forma. Desde el punto de vista biológico se han realizado ensayos con esta nueva metodología en monos, los que han resultado en casos exitosos de reproducción y producción de células madre

Una revisión de evidencia realizada por la Autoridad en Embriología y Fertilziación Humana del Reino Unido no encontró riesgos biológicos asociados a esta metodología, por lo que es muy probable que el debate se centre es los aspectos éticos y legales.

Por lo pronto la donante de mitocondrias no tendrá ningún derecho u obligación parental sobre los niños concebidos de esta forma. El genoma humano tienen cerca de 20.000 genes y solo 32 de ellos residen en el genoma mitocondrial, por lo que la donante aporta menos del 0,2% del material genético en este procedimiento. Por otro lado, las enfermedades mitocondriales tienen un muy mal pronóstico y por lo general las personas que las padecen no llegan a vivir muchos años, llegando rara vez a la adultez. Estas enfermedades afectan principalmente al cerebro, los músculos y el hígado y entre ellas se encuentra el Síndrome de Leigh.

Es muy probable que otro de los aspectos que será largamente debatido tenga que ver con la intervención de la línea germinal. A diferencia de otros procedimientos médicos disponibles en la actualidad que involucran tejidos de donantes –por ejemplo, un transplante de órganos– en este caso se altera la información genética que será pasada a la descendencia, algo que en humanos nunca se ha hecho hasta ahora. Por otra parte, esto no es lo mismo que hacer niños “a pedido”, ya que no hay selección de caracteres como color de pelo, inteligencia o estatura: se trata de eliminar los genes defectuosos asociados a enfermedades que, se sabe, son devastadoras y para las cuales no hay cura. Será interesante ver como se debate este tema en Inglaterra, más aún pensando que en Chile recién estamos debatiendo una ley que permita a las mujeres abortar bajo ciertas condiciones.